El 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las enfermedades raras para dar visibilidad a estas afecciones, generar mayor conciencia a nivel global y ayudar a reducir la brecha de desigualdad frente a otras patologías más comunes.
Patricia Cavanillas es madre de Marta, una adolescente de 14 años de edad que padece Idic15, una duplicación del cromosoma 15q que está relacionada con el trastorno del espectro autista (TEA), el retraso mauritano, el déficit de atención, la hiperactividad, la epilepsia y los problemas de psicomotricidad. «Un auténtico cóctel molotov», según lo define Patricia, que es miembro de la Asociación Idic15, que aglutina a los afectados por esta enfermedad rara.
Las enfermedades raras, como el Idic15 que padece Marta, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según datos de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER). En total, existen en el mundo más de 300 millones de personas con este tipo de enfermedad (3,5% de la población mundial), y tres millones en España. El 72% de ellas son genéticas.
Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Según datos de Orphanet, organización dedicada a nuclear información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Europa, existen más de 7.000 enfermedades raras, que se caracterizan por una diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro. Esta especificidad en las diferentes patologías lleva, en muchas ocasiones, a la confusión del diagnóstico derivando en el retraso del tratamiento final, según los estudios realizados por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER, ISCIII) y otras organizaciones especializadas.
En esta línea, y según las mismas investigaciones, más del 56% de las personas que padecen una enfermedad rara ha esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad y casi el 21%, más de una década. Mientras se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no suele recibir ningún apoyo ni Tratamiento, o peor aún, en muchas ocasiones, reciben tratamientos inadecuados.
Enfermedades raras en la agenda global
Para paliar las dificultades a las que se enfrenta este colectivo, la mejor solución es apostar por un abordaje global de las enfermedades raras, y como sugiere FEDER, incluyéndolas en las prioridades de la Agenda 2030. «Hay que tener en cuenta que la inclusión, la equidad y la salud son principios que vertebran la Agenda 2030. Las personas con enfermedades raras afrontan desafíos significativos como el diagnóstico tardío, la falta de opciones de tratamiento o el aislamiento social, con lo que están mucho más expuestas a la pobreza y a la exclusión» explica Ana Múgica, coordinadora del Plan Familia de la Fundación Adecco, institución que colabora con FEDER por la inclusión laboral de las personas con enfermedades raras.
Cuando Marta alcance la edad para integrarse en el mercado laboral, tendrá que enfrentarse a otros de los retos que pretenden alcanzar los ODS como es el acceso a un trabajo decente (ODS 8). En este sentido, Ana Múgica subraya que el trabajo es un vehículo esencial para que las personas con enfermedades raras se realicen y lleven una vida normalizada. Igualmente, asegura que desde la fundación demandan medidas que protejan el derecho al trabajo de estas personas y sus familias como la flexibilización de horarios, la adecuación de condiciones laborales en función del tipo de necesidad, el incremento de ayudas, oportunidades de formación y desarrollo profesional adaptadas a este colectivo, la sensibilización en el ámbito laboral, así como la información y asistencia sobre derechos laborales.
Solo en España más de 3 millones de habitantes padecen una enfermedad rara
Su plena inclusión, tal como explica la coordinadora de Adecco, se alinea con los ODS de salud y bienestar, la reducción de las desigualdades, el fin de la pobreza y el trabajo decente para todos. Por su propia naturaleza, las enfermedades raras requieren de una investigación especializada que exige colaboración, alianzas e inversión, elementos presentes en la agenda de Naciones Unidas.
El día de las enfermedades raras
El 29 de febrero, el día más raro del año, es también el día de las enfermedades raras. Creado y coordinado por EURORDIS, sirve para crear conciencia y reivindicar medidas a favor de esta población vulnerable.
