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Enfermedades raras: una realidad pero no una prioridad

El 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las enfermedades raras para dar visibilidad a estas afecciones, generar mayor conciencia a nivel global y ayudar a reducir la brecha de desigualdad frente a otras patologías más comunes.


Patricia Cavanillas es madre de Marta, una adolescente de 14 años de edad que padece Idic15, una duplicación del cromosoma 15q que está relacionada con el trastorno del espectro autista (TEA), el retraso mauritano, el déficit de atención, la hiperactividad, la epilepsia y los problemas de psicomotricidad. «Un auténtico cóctel molotov», según lo define Patricia, que es miembro de la Asociación Idic15, que aglutina a los afectados por esta enfermedad rara.

Las enfermedades raras, como el Idic15 que padece Marta, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según datos de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER). En total, existen en el mundo más de 300 millones de personas con este tipo de enfermedad (3,5% de la población mundial), y tres millones en España. El 72% de ellas son genéticas.

Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Según datos de Orphanet, organización dedicada a nuclear información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Europa,​​ existen más de 7.000 enfermedades raras, que se caracterizan por una diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro. Esta especificidad en las diferentes patologías lleva, en muchas ocasiones, a la confusión del diagnóstico derivando en el retraso del tratamiento final, según los estudios realizados por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER, ISCIII) y otras organizaciones especializadas.

En esta línea, y según las mismas investigaciones, más del 56% de las personas que padecen una enfermedad rara ha esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad y casi el 21%, más de una década. Mientras se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no suele recibir ningún apoyo ni Tratamiento, o peor aún, en muchas ocasiones, reciben tratamientos inadecuados.

Enfermedades raras en la agenda global

Para paliar las dificultades a las que se enfrenta este colectivo, la mejor solución es apostar por un abordaje global de las enfermedades raras, y como sugiere FEDER, incluyéndolas en las prioridades de la Agenda 2030. «Hay que tener en cuenta que la inclusión, la equidad y la salud son principios que vertebran la Agenda 2030. Las personas con enfermedades raras afrontan desafíos significativos como el diagnóstico tardío, la falta de opciones de tratamiento o el aislamiento social, con lo que están mucho más expuestas a la pobreza y a la exclusión» explica Ana Múgica, coordinadora del Plan Familia de la Fundación Adecco, institución que colabora con FEDER por la inclusión laboral de las personas con enfermedades raras.

Cuando Marta alcance la edad para integrarse en el mercado laboral, tendrá que enfrentarse a otros de los retos que pretenden alcanzar los ODS como es el acceso a un trabajo decente (ODS 8). En este sentido, Ana Múgica subraya que el trabajo es un vehículo esencial para que las personas con enfermedades raras se realicen y lleven una vida normalizada. Igualmente, asegura que desde la fundación demandan medidas que protejan el derecho al trabajo de estas personas y sus familias como la flexibilización de horarios, la adecuación de condiciones laborales en función del tipo de necesidad, el incremento de ayudas, oportunidades de formación y desarrollo profesional adaptadas a este colectivo, la sensibilización en el ámbito laboral, así como la información y asistencia sobre derechos laborales.

Solo en España más de 3 millones de habitantes padecen una enfermedad rara

Su plena inclusión, tal como explica la coordinadora de Adecco, se alinea con los ODS de salud y bienestar, la reducción de las desigualdades, el fin de la pobreza y el trabajo decente para todos. Por su propia naturaleza, las enfermedades raras requieren de una investigación especializada que exige colaboración, alianzas e inversión, elementos presentes en la agenda de Naciones Unidas.

El día de las enfermedades raras

El 29 de febrero, el día más raro del año, es también el día de las enfermedades raras. Creado y coordinado por EURORDIS, sirve para crear conciencia y reivindicar medidas a favor de esta población vulnerable.

Cuando la salud y el cambio climático avanzan en la misma dirección

En un momento en el que la preocupación por el cambio climático no deja de crecer y sus efectos secundarios tocan a nuestra puerta, la salud se convierte en protagonista de la agenda climática.


El calentamiento global no tiene fronteras y tiene en alerta a autoridades, agentes económicos y sociales alrededor del mundo. Sus consecuencias, y la necesidad imperiosa de implementar soluciones coordinadas, se han discutido en el último Foro Económico Mundial celebrado en Davos.

Entre los múltiples debates que tuvieron lugar en la ciudad suiza, ha generado especial preocupación el impacto que tienen las alteraciones climáticas en la salud, dado el alarmante aumento de enfermedades y muertes en los que han derivado.

El Foro Económico Mundial pronostica 14,5 millones de muertes en 2050 a causa de la crisis climática

El último informe del organismo internacional clasifica seis tipos de eventos climáticos a tener en cuenta: lluvias extremas e inundaciones, sequías severas, olas de calor, tormentas tropicales, incendios forestales y el aumento del nivel del mar. Este análisis indica que, aunque se logre limitar el calentamiento global a 1,5°C, el impacto será significativo, especialmente en poblaciones vulnerables (ancianos y niños), zonas costeras densamente pobladas y climas cálidos, lo que aumentará su vulnerabilidad ante enfermedades. Además, afectará la equidad de los servicios de salud en las regiones con peores recursos sanitarios.

Según las proyecciones del estudio, para 2050 el calentamiento global podría ocasionar hasta 14,5 millones de muertes y derivar en una carga adicional sobre las infraestructuras y recursos humanos médicos, para los cuales se estima que serán necesarios 1,1 billones de dólares en inversiones.

Es evidente que los eventos climáticos extremos y el desplazamiento forzado afectan físicamente a la población. Sin embargo, ¿cuáles son las consecuencias psicológicas de vivir en un mundo más cálido y transformado? Según los especialistas, el creciente impacto del cambio climático en la salud mental no debe subestimarse: la ansiedad, la depresión y el trastorno de estrés postraumático están en aumento y representan un gasto sanitario cuantioso. Por ejemplo, se calcula que el tratamiento de los trastornos de ansiedad desencadenados por las inundaciones puede alcanzar los 198.000 millones de dólares, según el informe del Foro Económico Mundial.

Debemos reconocer y aceptar las emociones relacionadas con el cambio climático para abordarlas de manera constructiva

Afortunadamente, cada vez hay más especialistas dedicados a investigar la relación entre el cambio climático y la salud mental. Britt Wray, científica de Stanford Medicine, autora de Generation Dread: Finding Purpose in an Age of Climate Crisis (que podría traducirse como «Terror generacional: encontrando el propósito en la era de la crisis climática»), ha creado un boletín semanal llamado Gen Dread en el que habla sobre cómo convivir con la ansiedad climática.

En su obra, Wray explica cómo la crisis ambiental afecta a nuestra salud mental y plantea algunas medidas para abordarlo de la mejor manera. Entre ellas, sugiere reconocer y aceptar las emociones relacionadas con el cambio climático, como el miedo y la tristeza, para poder abordarlas de manera constructiva. Además, habla de fortalecer los lazos comunitarios, ya que pueden proporcionar apoyo emocional y ayudar a las personas a sentirse más empoderadas. Además, sugiere participar en acciones individuales y colectivas, como votar por políticas climáticas y presionar a las instituciones y a las empresas para que tomen medidas más significativas.

Policrisis, ¿la palabra para definir nuestra época?

Policrisis

En un mundo cada vez más conectado, una serie de factores como el cambio climático, los conflictos o la crisis de materias primas se interrelacionan y nos obligan a modificar la forma de gestionar los desafíos. 


Para algunos, es el término con el que deberíamos explicar el mundo actual. La policrisis, es decir, la combinación de crisis globales interrelacionadas, fue la palabra utilizada por el Foro Económico Mundial en Davos en 2023 para ilustrar la situación actual del planeta en su Informe de Riesgos Globales

Cuando hablamos de crisis globales nos referimos al cambio climático, el peso creciente de la inflación, la polarización política y social, las tensiones geoeconómicas y la crisis de materias primas, entre otras: factores críticos que, en un mundo cada vez más integrado, se entrelazan entre ellos. 

El Foro Económico Mundial predice que el fracaso de la acción climática marcará la próxima década

Un ejemplo de este efecto dominó lo vimos con la invasión rusa en Ucrania: el conflicto provocó un fuerte aumento en los precios de los alimentos y de la energía que ha sacudido los mercados globales y ha provocado un aumento del hambre en el mundo. Otro ejemplo son los cada vez más visibles efectos del calentamiento global (como las inundaciones o las sequías), que han convertido en refugiadas climáticas a millones de personas

Una mirada a la próxima década

El informe del Foro Económico Mundial hace un análisis de estos desafíos a largo plazo. Entre sus predicciones, señala que el coste de vida dominará los riesgos globales en los próximos dos años, mientras que el fracaso de la acción climática marcará la próxima década. Además, predice que las crisis de alimentos, combustibles y costes exacerbarán las vulnerabilidades sociales y que empeorarán los conflictos y los riesgos asociados a la ciberseguridad. 

¿Y cuál será el colectivo más afectado? La infancia, como advierte el informe Prospects for Children in the Polycrisis de UNICEF. Un ejemplo lo encontramos en el aumento de precios, que impacta dramáticamente en las familias más vulnerables; otro, en el cambio climático, cuyos efectos vivirán más intensamente las generaciones futuras. 

Revertir la policrisis

Sin embargo, aún podemos dar la vuelta a esta década que se presenta sombría, cambiando la forma de gestionar sus desafíos. 

El informe de UNICEF propone, en primer lugar, invertir en la previsión y la gobernanza anticipada de riesgos futuros. En segundo lugar, llevar a cabo cambios sistémicos en la gobernanza de los bienes públicos y las instituciones internacionales, por ejemplo, en la infraestructura sanitaria, los sistemas alimentarios y energéticos, la arquitectura financiera global y la tecnología digital. 

Debemos escuchar las necesidades y propuestas de todos los ciudadanos, incluyendo a la infancia

Finalmente, los autores sugieren una mayor cooperación y coordinación entre las naciones y las distintas generaciones. Para ello, debemos escuchar las necesidades y propuestas de toda la ciudadanía, incluyendo especialmente a la infancia: ya que será quien más sufran los impactos de la policrisis. Los niños, niñas y adolescentes deben ser parte del proceso de búsqueda de un futuro mejor.